Paralisi Laringea Giovanile e Polineuropatia – E’ questa una grave patologia neurologica per fortuna ancora molto rara in Italia, per adesso descritta soltanto in due razze, il Black Russian Terrier (peraltro molto raro da noi) e il Rottweiler.

E’ una malattia genetica, trasmessa da un gene autosomico recessivo individuato e conosciuto : RAB3GAP1 (Mutation Testeè  C 743del C).

Il gene responsabile della trasmissione è per fortuna recessivo e quindi una volta individuati i portatori sani sarà sufficiente non utilizzarli nella riproduzione per tenere sotto controllo i casi se non addirittura  per cercare di debellare la malattia.  A questo scopo è già stato approntato nei laboratori di analisi veterinarie più attrezzati un test sul DNA che individua il gene “difettoso” e sarebbe auspicabile che gli stalloni e le fattrici delle due razze interessate fossero testati e dichiarati indenni prima dell’inizio della loro vita riproduttiva.

Uno studio eseguito in Germania ha stimato che i portatori sani potrebbero essere tra il 16 e il 18% della popolazione canina di queste razze.

Come dice il nome, è una patologia dei cuccioli con sintomi che si manifestano precocemente e di rado sono compatibili con la vita. 

Il sintomo più grave è la difficoltà laringea con problemi sia alla deglutizione che alla respirazione per reflussi di materiale alimentare che vengono respirati, invadono le vie aeree e danno problemi respiratori che vanno da broncopolmoniti “ab ingestis” ricorrenti a veri e propri soffocamenti.

I soggetti che superano la prima fase dimostrano poi sintomi di polineuropatia (da vacuolizzazione neuronale) e quindi difetto nella trasmissione nervosa con grave difficoltà alla deambulazione, a mantenere la stazione quadrupedale, debolezza.

Alcuni soggetti sviluppano sintomi legati alla vista con cataratta, o meno invalidanti come microftalmia (occhio più piccolo) che spesso è svelata da lacrimazione continua determinata da un entropion conseguente (essendo l’occhio più piccolo le palpebre perdono l’appoggio sulla cornea e quindi si ripiegano verso l’interno facendo si che le ciglia iniziano a sfregare sulla cornea). 

Di seguito uno schema su come può determinarsi la trasmissione di una patologia legata a un gene autosomico recessivo.

[ S = sano    PS = portatore sano    M = malato ]

S x S  = 100% cuccioli S

S x PS = 50% cuccioli S , 50% cuccioli PS

PS x PS = 25% cuccioli S , 25% cuccioli M , 50% cuccioli PS

E’ chiaro che nessuno farà mai riprodurre animali malati in quanto è difficile che questi raggiungano la maturità sessuale ma soprattutto perché la sintomatologia è  grave ed evidente, per cui la ricerca si dovrà focalizzare sull’individuazione di quei soggetti clinicamente sani ma che essendo portatori del gene potrebbero contribuire alla trasmissione della patologia. 

La riflessione finale è che è riduttivo per una selezione seria concentrarsi esclusivamente sulla ricerca di alcune patologie scheletriche tralasciando altre malattie genetiche per le quali è sufficiente un esame del DNA che si esegue semplicemente da un prelievo di sangue.

Dr. Carlo Pizzirani
Direttore Sanitario di Clinica Veterinaria Europa – Firenze